Hemofiliye neden olan eksik geni tespit eden bilimadamları, gen terapi yöntemiyle bu geni üretip hastalara naklederek, onları ömür boyu ilaç bağımlılığından kurtarmayı amaçlıyor.

 

  Bilimadamları, kanda pıhtılaşmayı sağlayan faktör proteinlerinin eksikliği ya da görev yapamaması sonucu ortaya çıkan bir kanama hastalığı olan hemofilinin kesin tedavisi için çalışmalarını sürdürüyor. Ciddi bir sağlık sorunu olarak değerlendirilen ve yaşam kalitesini düşürmenin yanı sıra kalıcı sakatlıklara ve ölümlere de neden olabilen hastalığın tedavisi için hemofililer ömür boyu ilaç kullanıyorlar.

Yapılan çalışmalar, hastalara sağlıklı genlerin şırınga edilmesi esasına dayanan gen terapi yönteminde yoğunlaşırken, bu yöntem hemofilinin kesin tedavi için umut veriyor.

KOLAYCA BEYİN KANAMASINA NEDEN OLABİLİYOR
Belçika’daki Leuven Üniversitesi’nde gen terapisiyle ilgili çalışmalarını sürdüren Prof. Dr. Thierry Vandendriessche, hemofilinin genetik bir hastalık olduğunu ve genellikle erkek çocuklara annelerinden geçtiğini söyledi.

Hemofili hastalarının sürekli ilaç kullanmak zorunda olduğunu ifade eden Prof. Dr. Vandendriessche, son 15 yıldır kanama düzensizliği olarak adlandırılan hastalığın gen terapisiyle tedavisi üzerine çalıştığını vurguladı.

Hemofilinin iki çeşidi olduğunu dile getiren Prof. Dr. Thierry Vandendriessche, yaygın olan hemofili A’nın kanı pıhtılaştıran faktör 8’in eksik olmasından kaynaklandığını ve 10 bin erkekten birinde görüldüğünü söyledi. Faktör 9’un eksikliğinden kaynaklanan hemofili B’nin ise daha az görülmesine rağmen daha tehlikeli olduğunu belirten Prof. Dr. Vandendriessche, “İkisi de hastalarda aynı soruna sebep oluyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar çok yumuşak darbelerde bile kanamaya maruz kalıyorlar, kolayca beyin kanaması bile geçirebiliyorlar” dedi.

EKSİK GENİ NAKLEDECEKLER
Hemofili hastalarının tedavi edilebildiğini ancak hastalığın yok edilemediğini vurgulayan Vandendriessche, hastaların, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörleri içeren ilaçları ömür boyu kullandıklarını söyledi.

Hastaların bu ilaçlarla yaşam kalitelerini yükselterek yaşadıklarını ifade eden Vandendriessche, “Hemofiliye neden olan eksik geni tespit ettik ve o geni üretip hastalara naklederek onları ömür boyu ilaç bağımlılığından kurtarmaya çalışıyoruz” dedi.

Vandendriessche, devamlı pıhtılaştırıcı ilaç vermektense hastalığa neden olan eksik geni gen terapisiyle hastaya naklederek, bu pıhtıların üretimini sağlamayı amaçladıklarını vurguladı.

KESİN TEDAVİ EDİLECEK
Araştırmalarını fareler üzerinde denediklerini ve başarılı olduklarını dile getiren Prof. Dr. Vandendriessche, şunları söyledi:
“Çalışmamız bize gen terapi yöntemi ile pıhtılaştırıcı faktör üretimini sağlayarak hemofili hastalığını kesin olarak tedavi edebileceğimizi gösteriyor. Hastalığa neden olan eksik genin taşıyıcılara yüklenip doğru hücrelere ulaştırılması gerekiyor. Tipik olarak kanı pıhtılaştırıcı faktör karaciğerde üretiliyor. Eğer biz, ürettiğimiz bu geni, karaciğer hücrelerine ulaştırabilirsek, burada tekrar pıhtılaştırıcı faktörün üretimi başlayabilir. Gen terapisi sayesinde hemofili kesin olarak tedavi edilebilecek. Her ne kadar, almamız gereken biraz daha yol olsa da kendimize güveniyoruz. Gen terapisiyle çok daha tehlikeli hastalıkların da tedavi edileceğine inanıyorum.”

FARELERDE ÖLÜME NEDEN OLACAK KANAMAYI DURDURDULAR
Prof. Dr. Vandendriessche ve ekibi, araştırmalarını hemofili hastalığı olan fareler üzerinde denedi. Ekip, kanama nedeniyle ölmesi gereken hemofilili farelere, ürettikleri ve hastalığa neden olan eksik geni nakletti. Eksik gen, farenin bünyesinde pıhtılaştırıcı üretmeyi başardı. Bu sayede farede ölüme neden olması beklenen kanama durdu.

Ekip, deneylerin klinik safhada daha güvenli ve etkili olabilmesi için eksik geni hücrelere taşıyacak değişik yöntemler üzerine de çalışıyor.

Faktör 8 ve faktör 9’un doğru bir şekilde hücrelere en güvenli ve etkili yöntemle nasıl ulaştırılması gerektiği üzerindeki çalışmalarını sürdüren ekip, köpek ve maymunlardaki denemelerin ardından yöntemi insanlara uygulayacak.

 

ntv