Kütahya'da İl Sağlık Müdürlüğü tarafından yapılan açıklamada, tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale geldiği, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve koşma gibi becerileri kazanamadıkları belirtildi

 

 İl Sağlık Müdürlüğü'nden yapılan yazılı açıklamada, "Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Avrupa ülkelerinde 10 bin ile 30 bin arası doğumda bir görülmesine karşın, ülkemizde 3 bin ile 4 bin 500 arası doğumda bir görülmektedir. Özellikle akraba evlilikleri, fenilketonüri gibi bazı hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. Türkiye de her 5 evlilikten biri akraba evliliğidir ve akraba evlilikleri en çok yüzde 70 birinci dereceden akrabalar arasında gerçekleşmektedir. Bu nedenle her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi ve manevi zarara uğramaktadır. Fenilketonüri hastalığı, anne veya babadan çocuğa geçmektedir. Anne veya babasından bir bozuk gen alan çocuk, onlar gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez.

Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuksa tamamen sağlıklıdır. Eğer anne ve baba taşıyıcıysa çocuğun fenilketonürili olma olasılığı yüzde 25 gibi yüksek değerlere ulaşır. Bu hastalıkta doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir aminoasidi sindiremezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini zedeler ve ileri derecede zeka özürlü olmasına neden olur. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayırmak zordur. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve koşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığından, başları da küçük kalır" denildi.

Açıklamada, fenilketonürinin belirtileri ve yol açtığı rahatsızlıklar şöyle ifade edildi: "Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarına göre daha açık renkli olabilir. Erken tanı konduğunda feniketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdayla alınan fenilalanim miktarını azaltarak kan fenilalaninin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalaninin içermeyen özel mamaların kullanılması gerekir. Beyin dokusunun geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca tedavi mutlaka devam etmeli ve ömür boyu sürmelidir. Fenilketonüri hastalığıyla doğan bir bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanınması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yeni doğana uygulanabilecek kolay bir test vardır.

Guitre testi hayatın ilk 24 saatinden sonra 15 güne kadar özel bir filtre kağıdına topuktan alınan iki damla kan teşhis için yeterlidir. Bu 24 saat içerisinde bebeğin mutlaka ağızdan beslenmiş olması gerekir. Topuk kanı sağlık personelince ücretsiz olarak tüm sağlık kuruluşlarında doğum yapılan hastaneler, sağlık ocakları ve Anne ve Çocuk Sağlığı Araştırma Birimi (AÇSAB) merkezlerinde alınmaktadır. İlimizde 2005 yılında 12 bin 740 kan örneği alınarak Ankara'ya gönderilmiştir. Bu çalışmalarımızda, anne ve babaların bizlere yardımcı olmaları, doğan her bebeklerinden hastanede alınsa dahi tekrar kan örneği alınması için en geç 7 gün içinde bağlı bulundukları sağlık kuruluşuna başvurmaları birçok bebeğin erken tanı almasını sağlayacak ve önemli bir aşama kaydedilecektir."