Değişik ülkelerinden bilim adamları, dünyada yaşayan insanların genetik değişim kalıplarını ortaya koyan bir haritayı tamamladılar.
HapMap denilen bu
harita, genetik değişimlerin belirleyicisini, yani tek nükleotid polimorfimzleri
(SNP-single nucleotide polymorphisms) gösteren daha detaylı bir harita. Bir
insanıdiğerinden farklı kılan şey ise SNPlerin farklı dizilimleri. Yeni harita
SNPlerin bölge bölge gruplandığını (haplotipler) ve enformasyon blokları olarak
insandan insana kalıtım yoluyla geçtiğini gösteriyor.
İnsanlarda yaklaşık 10 milyon SNP bulunuyor ve biraraya gelmiş bir SNP setine
ise haplotip deniliyor.
SNPler, insanın genetik şifresini oluşturan üç milyar DNA harfi içerisinde
farklı dizilimleri gösteriyor
İngiltere, ABD, Kanada, Japonya, Nijer ve Çinden 200 bilimadamının çalıştığı,
bir özel-kamu ortaklığı olan Uluslararası
HapMap Konsorsiyumu, Asya, Afrika ve ABDden 269 kişinin kanlarından alınan DNA
örneklerini kullanarak HapMap haritasını geliştirdi.
HapMapın ilk aşamasında 1 milyondan fazla SNPs bulunuyor, halen yapım
aşamasındaki ikinci aşama HapMapda ise 2 milyon SNP daha haritaya eklenecek.
Oxford Üniversitesinden Profesör Peter Donnelly, insan geni dizilimleri, bize
insanı yapan birçok parçanın listesini veriyor.
HapMap ise tıpkı Post-İt notları gibi göstergeler sağlıyor. Yaygın hastalıklarla
ilgili olan genleri ararken, bu göstergeler üzerinde yoğunlaşabiliriz dedi.
Bilim adamları HapMapı kullanarak, hastalığın temelindeki genetik nedeni tespi
etmek için, hastalıklı insanların SNP kalıplarını, sağlıklı insanlarınki ile
karşılaştırabilecekler. İnsanın gen haritasının tamamlanmasının, şeker
hastalığı, kalp hastalıkları ve kanser gibi yaygın hastalıkların moleküler
nedenlerinin belirlenmesi çalışmalarını olağanüstü boyutlarda hızlandıracağı da
kaydedildi.
